El pasado 21 de marzo fue el día mundial del síndrome de Down. El objetivo de esta fecha es aumentar la conciencia pública hacia esta condición; además de reconocer el valioso aporte de personas con esta condición, como promotores del bienestar de la comunidad.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se da por tener un cromosoma (o parte de uno) extra. El cromosoma es la estructura donde está contenido el ADN, nos informa Síndromededown.net. Dentro de las células, los seres humanos poseen 46 cromosomas, separados en 23 pares. Sin embargo, las personas con síndrome de Down poseen 3 cromosomas en el par 21, por lo que también la condición se conoce como trisonomía 21.
Las personas con esta condición pueden mostrar ciertas características comunes, pero cada individuo es particular. Su diagnóstico puede hacerse tanto antes, como después del parto. Si se realiza en el segundo caso, se realizan unas pruebas para evaluar genéticamente al bebé. Sin embargo, es importante entender que el Síndrome de Down no es una enfermedad, por lo tanto, no posee un tratamiento. Y a pesar de que algunos niños con esta condición pueden nacer con patologías asociadas, esto no es algo que ocurre siempre.
Su nombre deriva de John Langdon Down. Él fue el primero en realizar estudios sobre las características físicas de un grupo de personas con esta trisomía. El estudio se dio en 1866.
Los tipos de variaciones genéticas
Como dijimos, la trisomía 21 es un tipo de alteración que ocurre en el ADN de la persona; pero hay más. En total son tres variaciones y son las siguientes, nos afirma American Pregnancy:
- Trisomía 21: más del 90% de los casos ocurren debido a esto. Hay un cromosoma de más en el par número 21.
Trisomía 21 Mosaico: en este caso, el cromosoma extra no está presente en todas las células, sólo en algunas.- Trisomía 21 por Translocación: esto es cuando el cromosoma extra llega a ser traslocado a otro cromosoma. En este caso se debate si se considera como Síndrome de Down o no, debido a que sí posee la cantidad final de 46 cromosomas.
Otros datos curiosos
Aparte de los datos que mencionamos anteriormente, aquí te brindamos otros más que quizá desconocías. Por ejemplo, sólo aproximadamente 1% de los casos de Síndrome de Down son hereditarios. Y un tercio de los casos son por traslocación.
Dentro de todas las condiciones cromosómicas, el síndrome de Down es la más común de todas.
Uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down.
La expectativa de vida para la gente con esta condición ha incrementado drásticamente. En 1983 era sólo hasta los 25 años; hoy en día es hasta los 60. ¡Realmente maravilloso!
